Çocuklarda Mental Retardasyon

Çocuklarda Mental Retardasyon

Arkadaşlar çocuklarımızın gelişimleri için dikkat etmemiz gereken bir konu olduğunu düşündüğüm için güncel pediatri sitesinden aldığım bu yazıyı sizlerle paylaşıyorum.

Mental retardasyon; gelişim dönemlerinde ortaya çıkan, çevreye uyum ve davranışlardaki bozulma ile birlikte olan, genel zihinsel fonksiyonların ortalamanın anlamlı derecede altında olması şeklinde tanımlanabilir. Mental retardasyon zihinsel yeteneklerin yetersiz gelişimidir. Zihinsel yetenekler bir toplumda en yüksekten en düşüğe kadar bir devamlılık gösterdiğinden mental gerilikli grubu, normal gruptan kesin sınırlarla ayırt etmek güçtür. Yine de belirli alanları kapsayan testlerle, sayısal ölçülerle ayırım yapılmaya çalışılmaktadır. Bu sayede kişilerin kapasiteleri oranında eğitilmesini, kendisine, ailesine ve topluma yük olmadan verimli bir yaşam sürdürebilmesini sağlamak mümkündür. Çocuk hekimi, aileden sonra mental retardasyonu tanımak, önlemek, yol göstermek konumundadır.

Mental retardasyon tıbbi, sosyal, eğitsel ve ekonomik olmak üzere çok yönlü bir problemdir. Bunlardan elde edilen sonuçlar akademik başarı konusunda ipucu vermekte, iş yaşamına yönelik yetenekleri göstermemektedir (1).
Akademik başarı; görme, duyma, akılda tutma, soyut düşünce düzenleme, eğitim ve sözlü yetenek gibi özellikler gerektirirken, iş yaşamındaki başarı, el, göz koordinasyonu, sebep-sonuç ilişkileri ve kişilik özellikleriyle ilgilidir.

Sıklık

Değişik ülkelerde farklı şekilde yapılan taramalarda toplumun %1-4 oranında eğitimden yararlanma düzeyi düşük kişilerden oluştuğu, %6-9 oranda ise normal eğitim sistemi içinde ancak özel bir tutumla başarılı olabilecekleri saptanmıştır (1-5).

Mental retardasyonun görülme sıklığı ABD’de % 2-3 olarak, İsveç’te okul çağındaki çocuklarda görülme sıklığı % 1’in altında, on-onyedi yaş arasındaki çocuklarda % 0,7 civarında verilmektedir (3). Mental retardasyonun görülme sıklığı erkeklerde bayanlara göre biraz daha fazla olup, bu oran 1,3/1-1,9/1 arasında değişmektedir (2).
Mental retardasyonlu vakaların % 75’i hafif, % 10’u orta, % 5’i ise ağır gruba girer. Bu dağılım yaşa, sosyo-ekonomik faktörlere ve kültürel yapıya göre değişkenlik gösterir (2).

Uyarı yoksunluğu, proteinden yetersiz beslenme ve öğrenme güçlüğüne neden olabilen yaşam koşulları nedeniyle sosyoekonomik düzeyi düşük gruplarda hafif mental retardasyon oranı yüksektir. Ancak yine de biyolojik yapının bir dereceye kadar hafif mental retardasyonun gelişiminden sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Orta ve ağır mental retardasyon ise, toplumun her sosyoekonomik kesiminde aynı oranda görülür. Tıbbi bakımın yüksek düzeylere çıkması ile de bu oranlar fazla değişmemekte, düşük ağırlıklı prematür çocukların yaşatılması, antibiyotiklerle ve aşılamalarla enfeksiyonlardan ölüm oranlarının düşürülmesi ile oran tüm toplumlar için aynı kalmaktadır (2,4).

Sınıflandırma

Mental retardasyonun derecesi zeka katsayısı (ZK=IQ= ZB) ile belirlenir. Zeka katsayısı çocuğun içinde yaşadığı toplum için standartlaştırılmış testlerle değerlendirilerek aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılmasıdır. Ölçülebilen zeka yaşı / gerçek yaş x 100 formülüyle gösterilir. Buradan elde edilen sonuçlar kesin değerler olmayıp çocuğun eğitimden faydalanabilme yeteneğinin kaba bir göstergesidir.
Normal ortalama 90-110 olarak kabul edilmektedir. Hiçbir çocuk en az üç ay arayla yapılan iki ayrı IQ testinden 70’in altında puan almadıkça mental retardasyon olarak isimlendirilmemelidir.
Genellikle iki yaş öncesi çocuğun zeka katsayısından bahsetmemek gerekmektedir. Çünkü yaşamın ilk iki yılı içinde bu testlerde kötü performans gösteren bir çocuk, uygun şartlarda dört yaşına kadar bu geriliği kapatabilmektedir (1).
Dünya sağlık örgütüne göre zeka seviyesinin sınıflandırılması;

Deha 130 ve üstü
Parlak zeka 120-129
Üstün zeka 110-119
Normal zeka 90-110
Donuk normal zeka 80-89
Sınır zeka geriliği 70-79

ZEKA GERİLİĞİ 69 ve altı
Hafif zeka geriliği 52-69
Orta derecede zeka geriliği 36-51
Ağır zeka geriliği 20-35
Derin zeka geriliği 20’den daha düşük şekilde yapılır.
Daha kolay bir sınıflama;
Hafif mental retardasyon (IQ >50) ve ağır mental retardasyon (IQ ≤50) şeklinde yapılabilir (3).

Mental Retardasyona Yaklaşım

Hafif mental retardasyon genellikle izole bir problemdir. Oysaki ağır mental retardasyon sıklıkla birçok problemle birlikte olup bunlar çocuğun yaşamının daha kısıtlı olmasına ve prognozun daha kötü olmasına yol açarlar. Bunlar serebral palsi, görmeye ait kusurlar, konvülzif hastalıklar, beslenme problemleri, ilişki kurma ve psikiyatrik problemler olarak sıralanabilir (4).

Mental retardasyon sınırlarının doğru olarak belirlenmesi, altta yatan etyolojinin saptanması, çocuğun uygun rehabilitasyon ve destek servisine yönlendirilmesi ve gerekli diğer önlemlerin alınması kritik noktalardır.
Mental retardasyonun derecesi artabilir veya sabit kalabilir. Mental retardasyon bazı çocuklarda başlangıçtan itibaren varken bazı çocuklarda kısmen normal bir periyodu takiben gelişir. Tedavisiz “maple syrup urine” hastalığı (MSUD) olan olgularda mental retardasyon erken dönemde belirginken homosistinüride 2-3 yaşına dek belirgin bir bulgu saptanmayabilir. Fenilketonürili vakalar ise ikisinin arasında bir tablo sergilerler (4).
Mental retardasyonlu çocuk değerlendirilirken bunun; organik mi, statik veya ilerleyici mi, tedavi edilebilir mi, familyal-herediter mi, anne-baba arasında akrabalık var mı sorularına yanıt alınmalıdır.
Mental retardasyonlu çocuklara dört yönden yaklaşmak gereklidir. Bunlar;
1. Etyolojik faktörlerin belirlenmesi
2. Hastanın fonksiyonel durumunun belirlenmesi
3. Hasta yeteneklerinin en yüksek dereceye getirilmesi için hastanın yönetimi
4. Önlenmesi şeklinde sıralanabilir.

Etyolojik Faktörlerin Belirlenmesi

Etyolojinin aydınlatılması; tedavinin düzenlenmesine, prognozun ve tekrarlama risklerinin önlenmesine olanak sağlar. Yapılan bir çalışmada tek bir pediatrik nörologa gelişme geriliği nedeniyle başvuran çocukların % 63’ünde etyolojik neden belirlenmiştir. Hafif derece zeka geriliği olan bireylerin %58-78’inde, ileri derece zeka geriliği olan bireylerin % 23-43’ünde şimdiki tanı araştırmaları ile bir neden gösterilememektedir. Zeka geriliği olan bireylerin yaklaşık % 35’inde genetik bir neden gösterilir. %10’undan daha azında bilinmeyen orijinli bir malformasyon sendromu tanımlanabilir. Enfeksiyon, travma ve toksinler gibi dış etkenler, prenatal, perinatal veya postnatal etmenler, doğum sorunları ve prematuritelik gibi etmenler vakaların yaklaşık 1/3’ünün nedenini açıklayabilmektedir (2).
Mental retardasyona neden olacak faktörler çok sayıda ve çok değişkendir. Yeni tanı yöntemlerinin gelişmesiyle bu konudaki bilgilerimiz gün geçtikçe artmaktadır. Mental reterdasyonun önemli bir oranında etyolojik neden bilinmese de bilinen nedenleri beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen dönemlere göre;
a) Prenatal
b) Perinatal
c) Posnatal diye gruplandırabiliriz.
Ağır mental retardasyonlar genellikle prenatal nedenlerle oluşurken hafif mental retardasyonlar çevresel şartlara bağlı olarak gelişmektedir (1,3,6).
I. Prenatal nedenler:
A. Genetik nedenler
1. Metabolizma hastalıkları
Doğuştan kalıtsal aminoasit metabolizması
bozuklukları (Fenilketonüri)
Organik asidemiler
Lizozomal depolanma ile giden metabolik hastalıklar
Peroksizomal hastalık
Mitokondrial hastalıklar
Mukopolisakkaritler
2. Kromozom anomalileri
Ailevi mikrosefali
Kraniosinostoz
Konjenital hidrosefali
3. Nörokütan hastalıklar
Noröfibromatozis
Tuberosklerozis
4. Kromozom hastalıkları
Trizomiler
Frajil X sendromu
Kedi miyavlaması hastalığı
Klinefelter sendromu
B. Anne-fetüs enfeksiyonları
1.TORCH
2.Enfeksiyöz hepatit
3.Kabakulak
C. Gelişimsel serebral anomaliler
D. Radyasyon
1.Nükleer ve x ışınları (7-15. haftada)
E. Hipotiroidi
F. Anneye ait nedenler
Maternal fenilketonüri
İyot eksikliği
Vitamin eksiklikleri (riboflavin)
Diyabet (hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi,
polisitemi)
Alkol
İlaçlar (folik asit antagonistleri, steroidler)
G. Diğerleri
1.Prematürite
2.Plasental anomaliler
3.Toksemi
4.Annenin ilaç alması
5.Beslenme bozukluğu
6.Nikotin ve civa alımı
II. Perinatal nedenler
A. Doğum travması
Asfiksi
Hipoksi
B. Edinsel metabolik bozukluklar
Hipoglisemi
Hiperbilirubinemi
C. Enfeksiyonlar
Bakteriyel menenjit, sepsis
Konjenital enfeksiyonlar
D. İntraventriküler kanama
E. Multipl konjenital deformiteler
F. Neonatal konvülsiyonlar
III.Postnatal nedenler
A. Enfeksiyonlar ve inflamatuar hastalıklar
Menenjit
Ensefalit
Post-enfeksiyöz lökoensefalit
Aşılama ile ilişkili ensefalopati
B. Kafa travmaları
C. İntoksikasyonlar
Kurşun ensefalopatisi
Kronik antikonvülsan intoksikasyonu
D. Çevresel nedenler
E. Doğumsal metabolizma hastalıkları
F. Subselüler organel hastalıkları (lizozom, peroksizom,
mitokondri)
G. Diğerleri
Asfiksi
Reye sendromu
Beyin tümörleri
Böbrek, karaciğer yetmezlikleri
Merkezi sinir sistemi tutulumu ile giden nöromüsküler
hastalıklar
Prenatal nedenlerden kromozom anomalileri, konjenital dismorfik sendromlar, kalıtımsal retardasyonlar ve fetüsün intrauterin zedelenmesi sıralanabilir.
Mental retardasyonun kalıtımsal pek çok nedenleri olup, bunlar X’e bağlı resessif olarak kalıtılan izole mental retardasyon, bunun mikrosefali/hidrosefali ile olan hali X kromozomuna bağlı resesif metabolik ve dejeneratif hastalıklarla birlikte olan Hunter mukopolisakkariodozu, Menkes “kinky hair” sendromu, ornitin transkarbamilaz eksikliği, Lesch-Nyhan sendromu, Pelizaeus-Merzbacher hastalığı sıralanabilir.
Ayrıca otozomal dominant kalıtılan Aicardi sendromu, Rett sendromu, incontinencia pigmenti bu grupta yer alan mental retardasyon nedenleridir.

Etyolojiye Yönelik Laboratuvar Çalışmaları

Tanı ne kadar erken konulursa olayın tekrarının önlenmesi, daha az çaba ile daha çok yetenek kazanılması sağlanmış olur (3,6).
I. BİYOKİMYASAL TESTLER
İdrar kan aminoasitleri (İKAA): birçok metabolik hastalıkların tarama testi olarak kullanılır.
Tiroit fonksiyon testleri: T3, T4, TSH
İdrarda organik asit
İdrarda mukopolisakkarit
Kanda lizozomal enzim analizi
Serum ürik asit seviyesi
II. SEROLOJİK TESTLER VE VİRAL TESTLER.
İntrauterin enfeksiyonların tanımı için serolojik testler, yapılabiliyorsa virüs kültürü yapılmalıdır.
Serbest ve eritrosit protoporfirini
Kanda TORCH antikor titresi
III. PSİKOLOJİK TESTLER
IV. UYARILMIŞ POTANSİYELLER
Görsel (VEP): Ağır mental retardasyonlu çocuklarda görme yollarının devamlılığının bozulup bozulmadığını ve lezyonun yerini belirlemede önemlidir.
İşitsel (BERA): Beyin sapı ve işitme sisteminin etkilerini ve devamlılığını gösterir. Ağır mental retardasyonlu çocuklarda işitme kaybının lokalizasyonunu gösterdiği gibi, etyolojiyi belirlemede de yardımcı olur.
V. ELEKTRO ENSEFALOGRAFİ (uyku ve uyanıklık)
VI. BEYİN GÖRÜNTÜLEMESİ
Bilgisayarlı beyin görüntülemesi (BBT) intrakranial kalsifikasyonların gösterilmesinde ve kalsifikasyonla giden hastalıkların tanınmasında yardımcı olur.
Magnetik rezonans görüntüleme (MRI) yumuşak doku patolojilerinin gösterilmesinde, miyelinizasyon gelişiminin takibinde ve demiyelinizasyonla giden hastalıkların saptanmasında önemlidir.
Magnetik rezonans spektroskopi (MRS) ile adenosin trifosfat (ATP) ve beynin diğer yüksek enerjili fosfat içeren hücresel yapılarının, intrasellüler pH, laktat yapımı ve glikolitik yolun izlenmesi mümkündür. Bazı metabolik, dejeneratif hastalıkların tanısında ve seyrinin izlenmesinde kullanılır.
VII. KROMOZOM ANALİZİ
Genetik geçişini ve kromozomda yapısal değişikliklerle giden mental retardasyonun eşlik ettiğini bildiğimiz durumlarda yapılır.
VIII. BİYOPSİ
Periferik sinir, deri, konjuktiva, lenfosit, kas, kemik iliği ve beyin biyopsileriyle birçok metabolik, dejeneratif hastalığın tanısı konmaktadır.

Hastanın Fonksiyonel Durumunun Belirlenmesi

Mental retardasyon sınıflandırılması pek çok testlerle yapılır. Uygulanan testlerin o toplum için uyarlanmış olması gereklidir. Ancak görme-işitme gibi periferik duyu kusuru ve serebral palsi gibi hareket bozuklukları, uygun öğrenim ortamının yokluğu, duygusal uyaran eksikliği, anne-baba-çocuk ilişkisi gibi çevresel yoksunluk ve infantil otizm gibi primer kişilik deformiteleri gibi bazı durumlarda mental retardasyon bulunmadan da bu testler yanlış sonuç verebilirler.
HASTA YETENEKLERİNİN EN YÜKSEK DERECEYE
GETİRİLMESİ İÇİN HASTANIN YÖNETİMİ
Mental retardasyon ön tanısı ile getirilen bir çocuğa ilk yapılacak şey mental retardasyon var mı sorusuna yanıttır.
Mental retardasyon, bazı sendromların ilk bulgusu olarak da görülmektedir. Bu sendromların erken tanımlanması ile mental retardasyon da kolaylıkla tanınmış olur.
Ayrıca iyi bir pre-, peri- ve post-natal öykü, erken dönemde muayenede birden fazla ekstremite güçsüzlüğü, hipotoni, hipertoni, anormal ağlama sesi, irritabilite, apati ve nöbetler merkezi sinir sistemi disfonksiyonunun, belki de ileride görülebilecek/oluşabilecek mental retardasyonun haberci bulgularıdır.
Yaşamın ilerleyen dönemlerinde ilkel reflekslerin devamı, baş tutma, oturma ve yürüme gibi motor fonksiyonların belli zamanlarda yapılamaması, uyku düzensizlikleri, beslenme problemleri, göz ile temas kurma, gülümseme ve agular çıkarma gibi sosyal ilginin yetersizliği haberci belirtiler olarak alınmalıdır.
Mental retardasyonlu aileler sıklıkla çocuklarının gelişim basamaklarına zamanında yetişememe yakınmaları ile başvururlar. Yaşamın ilk aylarında yetersiz emme refleksi, hipotoni veya hipertoniye bağlı olarak hareketlerin azalması, görsel veya işitsel uyarıya yanıtın azalması veya yokluğu haberci bulguları oluştururken daha sonraki aylarda veya ilk yıllarda baş tutma, oturma ve yürümenin gecikmesi ikinci ve üçüncü yıllarda konuşma ve davranış kusurları muhtemel problemin habercisidir. Bunların içerisinde de intellektüel fonksiyon geriliğinin en iyi göstergesi dil fonksiyonundaki geriliktir (4).

Ayırıcı Tanı

Mental retardasyon düşünülen bir çocukta ayırıcı tanıda şunlar düşünülmelidir. (1,3,4,5,6)
– Gelişimin normal varyasyonu
– Motor ve konuşma fonksiyonlarını etkileyen serebral felç
– İşitme problemleri
– Görmede bozulma
– Dejeneratif sinir sistemi hastalıkları
– Kaba yüz görünümü
– Depresyon
– Psikiyatrik hastalıklar
– Spesifik öğrenme güçlüğü
– Mental retardasyonda dil ve kognitif beceriler benzer şekilde geri kalırken kaba motor beceriler daha az etkilenmiştir. Serebral palsili vakalarda ise motor beceriler kognitif becerilere oranla çok daha fazla etkilenirler.

Mental Retardasyonda Tedavi ve Yardım İlkeleri

1. Önleme
Birincil önleme
İkincil önleme
2. Özel eğitim
3. Ruh Sağlığı yaklaşımları
4. Fiziksel Rehabilitasyon
5. İlaç Tedavisi:
Zeka geriliğini düzeltecek bir ilaç yoktur
6. Aile danışmanlığı
Akraba evliliklerinin engellenmesi
Mental retarde kişilere evlilik izninin verilmemesi
Metabolik hastalıkların erken tanınması ve tedavisi
Hipotiroidi
Fenilketonüri
Birincil önlemede zeka geriliğine yol açan etkenlerin gerilik ortaya çıkmadan önlenmesi olup bunun için en etkin yöntem toplumun bilgilendirilmesidir. Böylece çok ucuz ve kolay tetkiklerle mental geriliğe yol açabilecek hipotiroidi, fenilketonüri, konvulsif hastalıklar, Down sendromu gibi nedenler kontrol edilebilirler.
İkincil önlemede ise biraz önce bir kısmını sıraladığımız hastalıkların erken tanısı ve tedavileri mental retardasyonun ortaya çıkmasını en aza indirmektedir.
Mental retardasyonlu çocuğun tedavisinde başarı çocuğun mental kapasitesine göre çeşitli açılardan desteklenmesidir. Bu eğitim, sosyal aktiviteler, davranış problemleri ile birlikte bulunan problemlerin çözümü ve desteklenmesi şeklinde sıralanabilir. Ayrıca genetik danışma ve destekleyici psikoterapi de bunlara eklenmelidir. Böylece çocuğun yaşamının kolaylaştırılması ve kapasitesi oranında eğitim alması sağlanmış olur.
Mental gerilikli çocukta genel pediatrik bakım, diş bakımı, aşılanma programının uygulanması, büyüme ve gelişme parametrelerinin izlenmesi ve araya giren enfeksiyonların tedavisi gerekmektedir.
Bunların yanı sıra bu çocuklarda eksiklik hızla saptanarak mümkün olduğunca erken kognitif, dil ve motor gelişimi destekleyecek tedavi programına başlanılmalıdır. Bunlarda davranış problemleri genel topluma göre çok daha sık görülmektedir. Hafif gerilikli çocukta dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu sık görülürken, daha ağır gerilikli çocuklarda stereotipik ve kendi kendine zarar verme davranışları sıktır.
Mental gerilikli grupta dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu tanı kriterleri normal gelişimli çocuklarınki gibidir. Sendromun tedavisinde davranış terapisi ve stimülanlar kullanılmaktadır. Vakaların hemen hemen yarısında etkili olan metilfenidat bu grupta sayılabilir. Ağır gerilikli çocuklarda ise hiperaktivitenin kontrolünde orta derecede başarı oranı ile fenotiazinler kullanılır. Ayrıca davranış terapisi altta depresyon varsa antidepresanlarla, agresyon varsa karbamezepinle desteklenebilir (4).
Mental gerilikli çocuklarda birlikte bulunabilen problemler hastalık için artmış bir risk oluştururlar. Ağır mental gerilikli çocukta serebral palsinin de olması gastroözöfagial reflü ve aspirasyon pnömonileri için artmış bir risk oluşturmaktadır.
Bunların yanı sıra yaptırılacak düzenli sportif faaliyetlerle ağırlık kontrolü, fizik koordinasyonun geliştirilmesi, kardiovasküler sağlığın sürdürülmesi ve vücut görüntüsünün düzeltilmesi sağlanmış olur.
Mental retardasyon tanısı aileler için genellikle çok yıkıcıdır. Bu nedenle hekim mümkün olduğunca mental retardasyon teriminden daha çok gelişimsel gerilik terimini tercih etmelidir.
Mental retardasyonlu çocukların çoğunda spesifik etyolojik tanı konulamaz. Bu çocuklarda genetik konsültasyon kararı güçtür; üstelik prenatal tanı informatif değildir. İdiopatik ağır mental retarde çocuğa sahip bir ailenin diğer çocuklarında da bu olayın tekrar etme şanssızlığı % 3-9 arasında değişmektedir. Neonatal menenjite bağlı mental retardasyonlu ailelerde artmış tekrar riski yokken, fetal alkol sendromuna bağlı bir mental retarde çocuğu olan annenin alkol almaya devam ettiği takdirde bir diğer çocuğunda bu olayın tekrarlama riski % 30-50 arasında değişmektedir. Yine Down sendromlu çocuğa sahip ailelerde bu olay trisomi 21 den kaynaklanıyorsa tekrar riski % 1’den daha azken dengeli translokasyonda % 10’dan daha fazladır (1,3,4,6).

Özet

Mental retarde çocuklarda özellikle kognitif ve adaptif becerilerde olmak üzere gelişim geridir. Mental retardasyonun nedenleri değişken olup; neonatal travma, enfeksiyon hastalıkları, kromozomal anormallikler, metabolik hastalıklar ve çevresel toksinler sıralanabilir. Ancak yine de vakaların pek çoğunda olayı açıklayacak bir neden tespit edilemez. Vakaların çoğunluğunu hafif mental retardasyonlu vakalar oluşturur. Bunlar ileriki yaşamlarında ileri düzeyde eğitim gerektiren işler dışında çalışabilir, ekonomik ve sosyal bağımsızlıklarını elde edebilirler. Çocuk hekiminin gelişim geriliğini erken tanısı çok önemli olup bu sayede uygun tedavi ve kendi kapasitelerinin harekete geçirilmesi mümkün olur.